Síndrome de Kleefstra

Entrevista a Inés Fernández Ulibarri

Día Mundial del Síndrome de Kleefstra (SK)

Todos sabemos que puede haber alguna variación genética, con algún cromosoma extra, como puede ser el síndrome de Down, que afecta al cromosoma 21.

Hoy quiero hablaros de otro síndrome muy poco conocido, causado por una alteración en el gen EHMT1, que es el síndrome de Kleefstra.

Actualmente, no se sabe a ciencia cierta cuántas personas hay afectadas con este síndrome.

Para arrojarnos un poco de luz sobre este síndrome tan poco conocido hemos entrevistado a Inés Fernández Ulibarri, investigadora y profesional de los ensayos clínicos con una extensa experiencia en biología celular y molecular, genética y terapia génica. Actualmente trabaja para el principal proveedor de soluciones para la industria biofarmacéutica, que combina la tecnología de la información sanitaria y la investigación clínica en Alemania. Además, Inés es madre de una niña afectada por el SK.

JE FEMME: ¿Cuántas personas hay con este síndrome tan poco conocido?

 Inés: En GENIDA, una base de datos internacional participativa que recopila información médica relevante sobre formas genéticas de ID/ASD*, hay 189 casos de SK registrados. En los grupos de apoyo para familias SK en Facebook se calcula que hay más de 500 afectados. Sin embargo, todos estos datos están muy lejos de las estimaciones basadas de otros síndromes genéticos raros que están relacionados con el déficit intelectual, en el que se calcula que hasta más de 1 millón de personas podrían tener el SK (FIND).

Según nos cuenta Inés, es un gen que fue descubierto en 2006, por lo tanto, hay muchas personas sin diagnóstico o diagnosticadas incorrectamente y que muy posiblemente estén afectados por este síndrome sin saberlo. Es muy importante llegar a esta población, para facilitar el avance en la mejora de la asistencia médica y en el desarrollo de un tratamiento específico.

JF:¿Cómo afecta este síndrome a quienes lo padecen?

Inés: Déficit intelectual, hipotonía, retraso motor y del lenguaje, autismo y otras tantas enfermedades asociadas son algunas de las manifestaciones clínicas que, en menor o mayor grado, pueden aparecer.” Hemos conocido ya a muchas familias, y se puede decir que cada niño es único y diferente.

JF:Como padres de una niña con SK, ¿cuál ha sido vuestro mayor apoyo para ayudar a vuestra hija con un síndrome del que se dispone tan poca información? 

Inés: La comunidad de familias SK está siendo de gran apoyo, ya que podemos intercambiar experiencias e información sobre aspectos médicos y asuntos sociales y legales. Pero también nuestros médicos y terapeutas, por escucharnos y estar abiertos a implementar recomendaciones de padres y especialistas KS, por ejemplo, controles médicos adicionales y nuevas terapias . 

JF: Como investigadora científica, ¿cómo crees que se puede avanzar en el tratamiento de este síndrome?

Inés: Creo que para poder avanzar en la mejora de la asistencia médica y en el desarrollo de un tratamiento específico es necesario que trabajemos juntos las familias, los médicos y los investigadores. Un punto clave es aprender más sobre el síndrome y conseguir datos que se puedan usar para estudios. Por eso, somos muy activos en promover Genida, una base de datos que recoge información de los pacientes. También el conocimiento de las bases moleculares del SK es esencial para el diseño de tratamientos específicos y exitosos.

JF: Puede parecer lógico que los niños que han sido diagnosticados de manera temprana, tendrán más ayudas para su desarrollo. ¿Es así?

Inés: Exactamente. Aunque no existe un tratamiento específico para el SK, tener un diagnóstico precoz, ayuda a elegir el programa de terapias más adecuado para las necesidades del niño con SK. Por ejemplo, si no hubiéramos sabido el diagnóstico de mi hija, no hubiéramos empezado con el logopeda cuando tenía un año, como se recomendaba para este síndrome. Y además a empezarlas cuanto antes posible, y así potenciar al máximo el desarrollo.

También permite anticipar problemas de salud, como la vista o el odio, cuya corrección temprana, puede minimizar su interferencia en el desarrollo. 

 

JF: ¿Qué consejos le darías a unos padres que se acaban de encontrar con este diagnóstico?

Inés: Primero que se tomen el tiempo para digerir y aceptar la nueva situación. Segundo, que busquen apoyo en otras familias que estén viendo una circunstancias parecidas, hablar los miedos, aclarar dudas, informarse o incluso patalear. Es muy importante abrirse y compartir para poder gestionar de manera sana y positiva la nueva realidad. Al final, a mí mi hija me inspira y me ayuda a crecer muchísimo como persona. 

JF: ¿Crees que si se diera más visibilidad a este síndrome, se investigaría más y podría contribuir a desarrollar tratamientos para ayudar a estas personas?

Inés:Sin duda. Yo no había oído de este síndrome hasta el diagnóstico de mi hija. Posiblemente tampoco ninguno de los lectores. La mayoría de médicos y profesionales que hemos conocido por el camino desde entonces lo han conocido por nosotros. Por eso estamos trabajando juntos con otros padres de KS a nivel internacional para concienciar y promover la investigación de esta condición genética con la finalidad de encontrar una cura. 

Más información podéis encontrar en el blog de Inés “sobre el síndrome de Kleefstra", una plataforma para concienciar y conectar a familias y profesionales. AQUÍ

Virginia Trujillo/ 17 de septiembre de 2021